La enfermedad celíaca ha pasado de ser considerada un trastorno pediátrico raro a ser reconocida como una condición autoinmune sistémica común que puede debutar a cualquier edad. Los avances en la última década han transformado radicalmente el algoritmo diagnóstico.
El estándar de oro tradicional —la combinación de serología y biopsia de intestino delgado— sigue vigente, pero ahora contamos con herramientas mucho más sensibles. Los anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA son el primer paso, con una precisión diagnóstica superior al 95% en la mayoría de los casos.
Un avance significativo ha sido el desarrollo de criterios diagnósticos que, en ciertos pacientes pediátricos, permiten omitir la biopsia si los niveles de anticuerpos son extremadamente altos (más de 10 veces el valor normal). Esto reduce el trauma y los costos asociados al diagnóstico en niños.
Las pruebas genéticas (HLA-DQ2 y HLA-DQ8) han cobrado gran importancia, no para confirmar la enfermedad, sino para descartarla. Si un paciente es negativo para ambos genes, la probabilidad de ser celíaco es virtualmente nula, lo que ayuda a evitar estudios innecesarios en casos dudosos.
La endoscopia también ha evolucionado. Con la llegada de la cromoendoscopia y la magnificación, los gastroenterólogos pueden observar patrones de atrofia vellositaria con una claridad sin precedentes, asegurando que las biopsias se tomen de las zonas más afectadas y evitando falsos negativos.
Estamos viendo el surgimiento de biomarcadores en sangre que podrían medir el daño intestinal de forma no invasiva, como la proteína de unión a ácidos grasos intestinales (I-FABP). Estos marcadores podrían ser útiles no solo para el diagnóstico, sino para monitorizar la recuperación del intestino tras iniciar la dieta.
El diagnóstico diferencial sigue siendo el mayor desafío. Es vital distinguir la enfermedad celíaca de la sensibilidad al gluten no celíaca y del síndrome de intestino irritable. Un diagnóstico erróneo puede llevar a restricciones dietéticas innecesarias de por vida que afectan la salud social y nutricional.
Es fundamental recordar que las pruebas diagnósticas solo son válidas mientras el paciente consume gluten. Iniciar una dieta sin gluten antes de completar el estudio es el error más común y puede "enmascarar" la enfermedad, dificultando un diagnóstico definitivo en el futuro.
